Diagnostyka celiakii - jakie badania należy wykonać?

Patomechanizm (5).png
zdjęcie JLB.PNG

Joanna Lewandowska-Bieniek

Dietetyk, diagnosta laboratoryjny i fitoterapeuta w jednym! Jej pasją jest szeroko pojęte zdrowie, które wspiera dietą oraz ziołami.

Data publikacji

5/13/2023

Celiakia, inaczej zwana chorobą trzewną, jest to trwała nietolerancja glutenu występująca u osób genetycznie predysponowanych, u których spożycie glutenu prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego, czyli zaniku kosmków jelitowych i hiperplazji krypt. Sprawdź jakie badania należy wykonać, aby potwierdzić lub wykluczyć celiakię!

Możemy wyróżnić 3 czynniki rozwoju celiakii:

  1. egzogenny – gluten w pokarmie,
  2. endogenny – autoantygen (tTG),
  3. genetyczny – tzw. haplotyp celiakalny.

W tym artykule omówimy diagnostykę celiakii.

Ważne jest, aby odróżnić celiakię od innych chorób związanych z obecnością glutenu w diecie oraz innych nietolerancji pokarmowych wywołujących podobne objawy. Poniższa rycina przedstawia choroby glutenozależne i ich patomechanizm.

Patomechanizm (4).png

Pamiętajmy, iż celiakia i alergia na gluten są dwoma odrębnymi schorzeniami mieszczącymi się w pojęciu nietolerancji pokarmowych!

Gluten jest jednym z najczęstszych (po mleku) alergenów!

W każdym przypadku tych jednostek chorobowych jedyną metodą leczenia jest ścisła dieta!

Kryteria diagnostyczne celiakii

Aktualnie wyróżniamy 4 kryteria diagnostyczne celiakii:

  1. kliniczne – objawy,
  2. histopatologiczne – biopsja (mikroskopowa ocena zaniku kosmków jelitowych wg skali Marsha),
  3. serologiczne – badanie serologiczne uznawane jest za najbardziej wiarygodną metodę diagnostyczną,
  4. genetyczne – obecność HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 lub HLA-DQ8.

Diagnostyka celiakii to proces złożony i wieloetapowy.

Sprawdź jak łatwe i komfortowe może być pobranie w domu!

button (8).png

Google 2.png

Algorytm postępowania diagnostycznego

W diagnostyce celiakii wykorzystuje się algorytmy postępowania diagnostycznego opracowane przez Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN) z 2012 roku.

OSOBY Z GRUP RYZYKA BEZ OBJAWÓW

Patomechanizm (6).png

DZIECKO Z PODEJRZENIEM CELIAKII Z OBJAWAMI

Patomechanizm (7).png

Biopsja (najbardziej inwazyjne badanie w diagnostyce celiakii może być pominięte u dzieci w przypadku jednoczesnego spełniania 3 poniższych kryteriów:

  1. występują objawy,
  2. dodatni wynik badania genetycznego HLA-DQ2/DQ8,
  3. dodatnie wyniki badań serologicznych (10-krotnie przekroczona wartość przeciwciał anty-tTG oraz dodatni wynik EmA).

Badanie histopatologiczne

Badanie histopatologiczne polega na pobraniu wycinka z jelita i po odpowiednim wybrawieniu lekarz patomorfolog ocenia pod mikroskopem. Do oceny takiego wycinka wykorzystuje się skalę Marsha (na poniższej rycinie).

skala Marsha.png

Badania serologiczne

Badania serologiczne są doskonałymi testami przesiewowymi! W diagnostyce celiakii wyróżnia się następujące przeciwciała:

  1. anty-tTG – przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej,
  2. anty-DGP (anty-GAF3X) – przeciwciała przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny,
  3. EmA – przeciwciała przeciwko endomysium.

Bardzo ważne jest, aby pamiętać, iż badania serologiczne wykonuje się u pacjentów NIEBĘDĄCYCH NA DIECIE BEZGLUTENOWEJ! Dzięki temu wyeliminujemy wyniki fałszywie negatywne.

Kopia Patomechanizm.png

Natomiast jeżeli pacjent stosuje dietę bezglutenową, przed badaniem serologicznym należy przeprowadzić prowokację glutenem, ale tylko u osób dorosłych i pod kontrolą lekarza!

Patomechanizm (4).png

Badania genetyczne

Zgodnie z rekomendacjami ESPGHAN (2012), badanie genetyczne na obecność specyficznych dla celiakii alleli zostało włączone do kryteriów diagnostycznych. Poniższa tabela przedstawia częstość tzw. haplotypu celiakalnego:

Kopia Patomechanizm (2).png

Badanie genotypu pacjentów ma duże znaczenie w określeniu ryzyka rozwoju celiakii. Zaledwie mniej niż 1% pacjentów z celiakią nie posiada alleli HLA-DQ2/DQ8. HLA-DQ2/DQ8 ma bardzo wysoką negatywną wartość predykcyjną (NVP), czyli brak alleli świadczy zatem o bardzo niskim ryzyku wystąpienia choroby. Badanie to wykonujemy u osób z grupy ryzyka, bez objawów, a od jego wyniku zależy dalsze postępowanie diagnostyczne.

Wynik ujemny wyklucza celiakię. W przypadku wyniku dodatniego zalecana jest dalsza diagnostyka.

Badanie to można wykonać z krwi pobranej na EDTA lub wymaz z policzka.

Jak zinterpretować wynik takiego badania?

Dodatni wynik HLA-DQ2.2 i/lub HLA-DQ2.5 i/lub HLA-DQ8 oznacza predyspozycję genetyczną do celiakii.

Kopia Patomechanizm.png

Każdy z antygenów HLA sklada się z 2 podjednostek - alfa i beta. Dodatni wynik obu podjednostek determinuje pozytywny wynik badania genetycznego. Znaczenie wyniku dodatniego tylko w jednej podjednostki jest sprawą dyskusyjną.

*Literatura dostępna u autora

Jeżeli zauważyliście u siebie lub u swoich bliskich, m.in: częste bóle brzucha, wymioty, a także ciągłe uczucie zmęczenia oraz nawracające afty - to może być celiakia! Z racji tej, że dziś obchodzimy Międzynarodowy Dzień Celiakii, zachęcamy do naszej akcji profilaktycznej i zamawiania badań laboratoryjnych w kierunku diagnostyki tej choroby, do których pobranie przeprowadzane w domowym zaciszu zamówicie szybko i wygodnie dzięki naszej aplikacji!

button (5).png