DIAGMOL to nowoczesne laboratorium genetyczne znajdujące się we Wrocławiu. W swoim katalogu badań mają wysokospecjalistyczne badania oparte o sekwencjonowanie całogenomowe.

Badania całoegzomowe (WES)

Najbardziej precyzyjne badanie predyspozycji genetycznych, obejmujące analizę wszystkich znanych mutacji predysponujących do rozwoju danej choroby. W cenie badania zapewniają konsultacje ze specjalistą w danej dziedzinie (genetyk kliniczny, onkolog, diabetolog, ginekolog, psychiatra, kardiolog, neurolog, nefrolog, dermatolog, neonatolog, gastroenterolog, pulmunolog).

Badanie WES to sekwencjonowanie całego eksomu (ang. Whole Exome Sequencing), czyli eksomów (fragmentów kodujących) wszystkich, tj. ponad 23 500 genów człowieka.
W ludzkim genomie (całe DNA) znajduje się ponad 180 000 eksonów, co stanowi mniej niż 2% całej sekwencji, ale w obrębie egzomu występuje około 80-90% mutacji odpowiedzialnych za choroby.
Badanie wykonywane jest przy pomocy technologii NGS, czyli sekwencjonowania następnej generacji (Next Generation Sequencing). Badanie WES posiada ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, w których analizie poddawane są tylko pojedyncze mutacje w obrębie danego genu.
Czas oczekiwania na wynik to tylko 4 tygodnie od dostarczenia materiału do laboratorium.
Analiza danych z sekwencjonowania wykonywana w laboratorium DIAGMOL obejmuje wszystkie znane mutacje, określane również jako warianty lub tzw. SNPs (single-nucleotide polymorphisms) związane z daną jednostka chorobową.
Wynik analiz bioinformatycznych określa status kliniczny wykrytych wariantów, analizę predykcyjną oraz wizualizację uzyskanych wyników.
Wynik badania jest konsultowany ze specjalistą w danej dziedzinie medycyny.
Każdy wynik jest uaktualniany o najnowsze dane naukowe co 6 miesiący.

Sprawdź jak łatwe i komfortowe może być pobranie w domu!

Google 2.png

Onkologia spersonalizowana

Medycyna spersonalizowana opiera się na indywidualnym dostosowaniu strategii leczenia dla pacjenta. Dlatego konieczne jest przeanalizowanie specyficznych cech i właściwości guza w celu określenia najlepszej możliwej terapii o jak najlepszych efektach i jak najmniejszych skutkach ubocznych. Ponadto niektóre z tych informacji można również wykorzystać do wykrycia guza na bardzo wczesnym etapie lub do przeprowadzenia badań przesiewowych w kierunku nowotworów u osób bezobjawowych.

Badanie przyczyn poronień

W ramach badania analizowane są zmiany liczby chromosomów: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22 –ich aneuploidie u zarodków po poronieniu lub poznanie tylko płci zarodka po poronieniu

Exacta

To najbardziej zaawansowane na świecie profilowanie nowotworu dla ustalenia indywidualnego leczenia przeciwnowotworowego. Exacta to intensywne i dogłębne profilowanie wieloanalitowe nowotworów. Analizuje miliony danych na poziomie molekularnym i funkcjonalnym, aby ujawnić zagrożenia i słabe punkty, które umożliwiają optymalną identyfikację celów do precyzyjnego wyboru leczenia.

Exacta ocenia:

Warianty genów, takie jak mutacje punktowe (SNV, warianty pojedynczych nukleotydów),insercje i delecje, translokacje, rearanżacje i fuzje,
Różnicowo regulowane w górę lub w dół transkrypty genów,
Aktywowane lub tłumione znaczące szlaki molekularne,
Obfitość celów białkowych,
Profile chemowrażliwości/chemooporności komórek nowotworowych in vitro

Exacta działa agnostycznie na klasyczne wyznaczniki, takie jak: narząd pierwotny, podtyp histologiczny, morfologia (stopień), agresywność i stopień zaawansowania choroby. Exacta jest dostępna dla wszystkich nowotworów narządów litych.

Exacta może zapewnić terapeutycznie istotny wgląd w nowotwór. Pomaga to lekarzom w podejmowaniu bardziej skutecznych, ratujących życie decyzji dotyczących postępowania klinicznego.

Ocena tkanki nowotworowej służy do postawienia diagnozy, a także do określenia statusu terapeutycznie istotnych biomarkerów (warianty genów, ekspresja białek), które decydują o wyborze celowanych leków przeciwnowotworowych. Jednak próbka tkanki z podstawowej biopsji wychwytuje informacje w momencie prezentacji i nie przekazuje ewolucji cech molekularnych, które prowadzą do (lub następują po) oporności na leczenie i progresji choroby. Podczas gdy celowane leki przeciwnowotworowe są spersonalizowane i oparte na profilowaniu molekularnym guzów, dobór środków chemioterapeutycznych (które są podstawą schematów leczenia w przypadku kilku nowotworów) nie opiera się na takich wskazówkach molekularnych. Obecnie nie ma możliwości zidentyfikowania pacjentów, u których nowotwór prawdopodobnie zareaguje na środki chemioterapeutyczne (lub u których może nie). Stąd niepowodzenie leczenia prowadzi do progresji choroby, jak również do wzrostu toksyczności (skutków niepożądanych) w kolejnych nieskutecznych terapiach.

Trucheck Intelli

Trucheck jest przełomem w profilaktyce przeciwnowotworowej! Nigdy w historii medycyny nie mieliśmy okazji przeprowadzić badań przesiewowych w kierunku 70 nowotworów. Trucheck Intelli wykrywa i podaje szczegóły na temat pochodzenia CTC. Komórki CTC są wszechobecne we krwi pacjentów onkologicznych, natomiast nie występują we krwi osób zdrowych. Badanie wykrywa nowotwory niezależnie od stopnia zaawansowania choroby, dzięki czemu można wykryć je we wczesnym stadium rozwoju. Trucheck Intelli wykrywa i podaje szczegóły na temat pochodzenia CTC.

Trucheck Intelli potrafi rozróżnić ~70 typów guzów litych ( m. in. nowotwory piersi, jajnika, jelita, prostaty, płuca, czerniaka), które stanowią ~81% przypadków wszystkich nowotworów i ~84% zgonów spowodowanymi nowotworami w Europie.

Trucheck Intelli ma 93.1% dokładności w określaniu tkanki lub narządu pochodzenia w przypadkach pozytywnych oraz wykazuje swoistość 99,9% (w porównaniu z osobami zdrowymi).

Badania można wykonać na terenie Wrocławia i okolic. Jeżeli jesteś zainteresowana/y wykonaniem tych badań w innej lokalizacji, skontaktuj się z nami!

Pamiętajcie, że większość wymienionych badań możecie wykonać w domowym zaciszu dzięki aplikacji Home Lab. Pobranie wykona nasz wykwalifikowany personel medyczny. Nie musisz już tracić czasu na dojazdy do laboratorium!

Nowa współpraca DIAGMOL