Choroba Parkinsona to choroba zwyrodnieniowa mózgu, najczęściej kojarząca się z osobami starszymi, jednak może dotknąć także ludzi młodych. Szacuje się, że każdego roku diagnozę otrzymuje około 8 tysięcy osób, a łącznie w Polsce z chorobą zmaga się blisko 100 tysięcy pacjentów. Czym właściwie jest choroba Parkinsona i jak odróżnić jej objawy od naturalnych procesów starzenia?

Choroba Parkinsona – co to za choroba i kogo najczęściej dotyczy

Choroba Parkinsona to nieuleczalna i postępująca choroba neurologiczna, w której dochodzi do uszkodzenia i utraty komórek nerwowych. Proces ten nazywa się neurodegeneracją, a więc powolnym obumieraniem określonych obszarów w mózgu, prowadzącym do częściowej utraty jego funkcji. W chorobie Parkinsona proces neurodegeneracji dotyczy przede wszystkim neuronów dopaminergicznych – komórek nerwowych w śródmózgowiu (w strukturze zwanej istotą czarną), które produkują dopaminę. Dopamina odgrywa kluczową rolę w szlakach ruchowych jąder podstawy, które odpowiadają za koordynację ruchów oraz kontrolę napięcia mięśniowego. Oprócz tego wpływa na funkcje poznawcze i samopoczucie. Oprócz tych neuronów, w mniejszym stopniu proces chorobowy obejmuje również komórki wytwarzające serotoninę (hormon szczęścia), acetylocholinę i adrenalinę.

Mechanizm prowadzący do uszkodzeń neuronów wciąż jest intensywnie badany, jednak wiadomo, że znaczącą rolę odgrywa w nim układ odpornościowy. Nasz mózg, oprócz miliardów neuronów, zbudowany jest również z gleju – swoistego „opiekuńczego kleju” komórek, który wspiera neurony. Jednym z jego elementów jest mikroglej, pełniący funkcje układu immunologicznego Komórki mikrogleju – nieco upraszczając – mogą zmuszać nieprawidłowo działające neurony do zaprogramowanej, samobójczej śmierci (apoptozy) oraz wywoływać reakcję zapalną (neurozapalenie). W dużej mierze jest to odpowiedź na białkowe złogi w neuronach, zwane ciałkami Lewy’ego, które powstają w wyniku nieprawidłowego działania białka α-synukleiny. Predyspozycje do wadliwej budowy tego białka można odziedziczyć. Jednak neurozapalenie może zostać wywołane także przez czynniki środowiskowe, które prowadzą do silnego stresu oksydacyjnego i uszkodzenia neuronów.

Choroba rozwija się bezobjawowo lub skąpoobjawowo przez kilkanaście lat, a pierwsze objawy pojawiają się, gdy ok. 80% neuronów dopaminergicznych ulegnie zniszczeniu lub nastąpi ubytek dopaminy na poziomie 70-80%. Warto jednak pamiętać, że naturalnie z każdą dekadą życia 8 -10% tych neuronów zanika, dlatego ponad 50% osób po 85 r.ż. ma objawy przypominające chorobę. Istotnie, wraz z upływem lat rośnie ryzyko zachorowania, jednak wiek nie jest jedynym czynnikiem ryzyka, zwłaszcza że istnieje kilka postaci choroby.

Sprawdź jak łatwe i komfortowe może być pobranie w domu!

Postacie choroby Parkinsona

• Postać klasyczna – stanowi ponad 90% wszystkich przypadków choroby. Objawy pojawiają się po 55. roku życia. Częściej dotyka mężczyzn. W jej powstawaniu dominują czynniki środowiskowe, choć niezbędne są także predyspozycje genetyczne.

• Postać wczesna (nazywana również postacią o początku w młodym wieku) – objawy pojawiają się między 21 a 40 rokiem życia. Istotna jest tu zarówno rola czynników genetycznych, jak i środowiskowych.

• Postać młodzieńcza – występuje u osób poniżej 21 roku życia, głównie dziewcząt, i jest związana głównie z czynnikami genetycznymi, głównie mutacją w genie Parkin, chroniącym neuron przed stresem oksydacyjnym.

Czynniki genetyczne w chorobie Parkinsona

Poza postacią młodzieńczą, czynniki genetyczne mogą zwiększać ryzyko choroby, zwłaszcza w połączeniu z działaniem czynników środowiskowych. Same w sobie rzadko wystarczają, by choroba się rozwinęła. Przykładami mutacji genów silnie predysponujących do choroby Parkinsona są mutacje w genach: SNCA, kodujący białko α-synukleinę, PINK1, którego produkt odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie mitochondriów („centrów energetycznych” komórki, których nieprawidłowa praca prowadzi do silnego stresu oksydacyjnego) oraz HTRA2, biorący udział w naturalnej eliminacji starych i uszkodzonych komórek.

Czynniki środowiskowe w chorobie Parkinsona

Do najważniejszych czynników środowiskowych należą: środki ochrony upraw (pestycydy), metale ciężkie (ołów, mangan, rtęć), niektóre rozpuszczalniki oraz niektóre zanieczyszczenia powietrza (np. tlenki azotu). Wśród czynników o niecno mniejszym znaczeniu wymienia się dietę bogatą w węglowodany oraz ubogą w antyoksydanty, niektóre używki, brak aktywności fizycznej.

W wielu badaniach stwierdzano, że w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania są osoby żyjące w warunkach wiejskich i/lub pijące wodę studzienną z uwagi na zwiększony kontakt z pestycydami, a także osoby z przewlekłą ekspozycją zawodową na kontakt z metalami ciężkimi (np. hutnicy).

Parkinson – pierwsze objawy, które powinny zwrócić uwagę

Pierwsze symptomy zwykle nie wzbudzają podejrzeń, bo są niespecyficzne – wiele osób zaczyna odczuwać szybsze męczenie się, spadek energii, apatię czy obniżenie nastroju. U znacznej części chorych pojawiają się także zaburzenia węchu, czasami nawet na 10–15 lat przed wystąpieniem objawów ruchowych. W miarę postępu choroby narasta napięcie mięśniowe, co bywa bolesne, a poruszanie kończyn staje się jednostronnie spowolnione. Spontaniczne ruchy, takie jak mimika czy gestykulacja, ulegają zubożeniu, a pacjent zaczyna przyjmować typową postawę: twarz przybiera wyraz „maskowaty”, tułów pochyla się do przodu, ramiona wysuwają się, a stawy łokciowe i kolanowe ulegają zgięciu. W tym okresie pojawia się również dyskretne drżenie spoczynkowe dłoni, które początkowo zanika przy ruchach celowych, np. przy podnoszeniu kubka.

Z czasem drżenie nasila się i przestaje ustępować. Wśród innych objawów niespecyficznych występują mikrografizm (zmniejszenie pisma), niewyraźna, cichsza mowa, ślinotok, spowolnienie procesów myślowych oraz posuwisty, drobny krok (tzw. „szuranie nogami”). U części pacjentów pojawiają się również zaburzenia jelitowo-krążeniowe (nudności, brak apetytu, zaparcia) oraz potrzeba częstszego oddawania moczu. Mogą wystąpić także omdlenia przy szybkiej zmianie pozycji z leżącej na stojącą, spowodowane odnerwieniem współczulnego układu serca i prowadzące do niedociśnienia ortostatycznego.

U większości chorych występują też problemy natury psychologicznej – stany depresyjne, napady paniki, zaburzenia lękowe. Pojawiają się problemy z koncentracją i pamięcią roboczą. Dochodzi także do zaburzenia czuwania – chory jest senny w dzień, zaś w nocy ma problemy z zaśnięciem lub ma przerywany sen. Może pojawiać się także zespół niespokojnych nóg.

W rzadkich przypadkach pierwszymi objawami są zaburzenia pamięci, stany depresyjne czy problemy ze snem, które nawet przez doświadczonych lekarzy bywają mylone z innymi problemami zdrowotnymi.

Różnice między chorobą Parkinsona a naturalnym starzeniem się

Wspomnieliśmy już, że wraz z wiekiem całkowicie naturalnie będą pojawiać się objawy charakterystyczne dla choroby. Jest jednak kilka różnic pozwalających na odróżnienie stanu chorobowego od naturalnego starzenia się.

Do potwierdzenia choroby konieczne jest stwierdzenie bradykinezji, czyli spowolnienia ruchowego. W przypadku starzenia się proces ten jest symetryczny i chociaż jest widoczny, nie utrudnia istotnie codziennego funkcjonowania, zaś w przypadku choroby rozpoczyna się jednostronnie i dopiero w miarę postępu choroby obejmuje obie strony. Ostatecznie prowadzi do znacznego utrudnienia przy wykonywaniu najprostszych czynności i mocno ogranicza codzienne funkcjonowanie.

Najbardziej charakterystyczny objaw choroby – drżenie spoczynkowe – również zwykle pojawia się jednostronnie. Ma określoną częstotliwość drżeń (4-6 Hz) i występuje w spoczynku, ustępując przy ruchach celowych (np. przy podnoszeniu kubka). W przypadku drżenia fizjologicznego i samoistnego, drżenie nie ustępuje lub wręcz nasila się przy ruchu celowym, ma wyższą częstotliwość (powyżej 8 Hz). Ponadto w przypadku chorych często obserwuje się specyficzny ruch palców dłoni – pocieranie palca wskazującego o kciuk. Potocznie nazywany jest „kręceniem pigułek” lub „liczeniem pieniędzy”.

Sztywność układu ruchu również się różni w chorobie i naturalnym starzeniu. U osób zdrowych pojawia się najczęściej po okresach bezruchu i zanika po „rozchodzeniu”. Może też dotyczyć określonych partii ciała (np. tylko kolan lub barków), zwłaszcza jeśli wynika ze zwyrodnień stawów. Podobnie jak poprzednie objawy – w przypadku naturalnego starzenia, objawy są symetryczne, a w przypadku choroby rozpoczyna się jednostronnie, ostatecznie jednak obejmując całe ciało. W chorobie sztywność nie ustępuje – ani po rozchodzeniu ani po odpoczynku. Jest stała i niezależna od pozycji – taki symptom zdecydowanie powinien wzbudzić niepokój i powinien być skonsultowany z lekarzem. Wraz z postępem choroby, pojawia się charakterystyczny objaw „koła zębatego” – przy biernym ruchu ręką lub nogą pojawiają się skokowe napięcie, odczuwane przez badającego jako szarpnięcia – przypominające wskakiwanie kolejnych trybików w zębatce. Nie jest to objaw przypisany jedynie do choroby Parkinsona, może wystąpić także po udarze lub przy innych chorobach neurodegeneracyjnych, jednak niemal zawsze świadczy o poważnych kłopotach neurologicznych.

W przypadku obniżenia nastroju i spadku zdolności poznawczych różnice są znacznie trudniejsze do wychwycenia. Należy wówczas uwzględnić nie tylko chorobę Parkinsona, ale także zespoły otępienne (w tym fizjologiczne otępienie starcze), depresję, zaburzenia lękowe czy nawet zmiany w życiu, np. samotność lub niepokój związany z niepełnosprawnością. W takich sytuacjach warto polegać na doświadczeniu lekarza psychiatry lub psychogeriatry. Niezależnie od przyczyny, każde długotrwałe obniżenie nastroju czy pogorszenie funkcji poznawczych powinno być skonsultowane ze specjalistą.

Znaczenie wczesnej diagnostyki i badań dodatkowych

Pierwsze badanie diagnostyczne obejmuje wywiad i badanie fizykalne. Do rozpoczęcia diagnostyki w kierunki choroby Parkinsona konieczne jest stwierdzenie bradykinezji oraz drżenia spoczynkowego i/lub zwiększonego napięcia mięśni. Są to symptomy tzw. triady objawów Parkinsona. Musi zostać również potwierdzony postępujący przebieg choroby.

Kolejnym krokiem są badania laboratoryjne krwi i moczu, które pomagają wykluczyć inne choroby dające podobne objawy. Wykonuje się m.in.: pełną morfologię krwi (np. w celu wykluczenia niedokrwistości), oznaczenie elektrolitów i glukozy (pomocne w wykluczeniu zaburzeń metabolicznych), TSH, T3 i T4 (niedoczynność tarczycy może przypominać wczesne objawy Parkinsona), poziom witaminy B12 (jej niedobór może wywoływać zaburzenia neurologiczne) oraz badania oceniające funkcję wątroby i nerek.

Ostatecznie wykonuje się test z lewodopą (lekiem stosowanym w tej chorobie) – jeśli po zażyciu następuje poprawa, jest wysoce prawdopodobne, że pacjent jest chory na chorobę Parkinsona. Wynik negatywny nie oznacza braku choroby. Wskazane jest też wykonanie badań obrazowych, z czego najdokładniejsza jest pozytonowa tomografia emisyjna (PET) oraz tomografia emisyjna pojedynczych fotonów (SPECT). Jej najnowsza wersja – scyntygrafia układu dopaminergicznego z wykorzystaniem radioznacznika DaTSCAN jest obecnie najbardziej czułą metodą do wykrywania choroby Parkinsona.

Diagnozę choroby Parkinsona wykluczają m.in. wielokrotnie przebyte urazy głowy w przeszłości, przebyte zapalenie mózgu, leczenie neuroleptykami w chwili zaobserwowania objawów, długotrwały okres remisji, jednostronne występowanie objawów dłużej niż 3 lata, udary mózgu, po których pojawiły się objawy charakterystyczne dla choroby Parkinsona.

Jak wspomniano wcześniej, choroba Parkinsona jest postępująca. Im wcześniej zostanie wykryta, tym szybciej można wdrożyć odpowiednie leczenie, co pozwala spowolnić utratę funkcji ruchowych i poznawczych, dłużej zachować samodzielność oraz komfort codziennego życia. Wczesna diagnoza umożliwia także lepsze dopasowanie terapii, a pacjent może wcześniej korzystać z programów wsparcia psychologicznego i edukacyjnego. W Polsce coraz częściej choroba diagnozowana jest na wcześniejszym etapie, podczas gdy jeszcze niedawno wykrywano ją dopiero przy zaawansowanej bradykinezji lub drżeniu spoczynkowym, kiedy skutki uszkodzenia neuronów są już znaczne, a możliwości terapeutyczne słabe.

Rola rodziny i opiekunów w obserwacji zmian

Sam pacjent może nie być świadomy objawów lub je bagatelizować. To zwykle rodzina lub opiekunowie zauważają i sygnalizują pierwsze oznaki choroby – bliska osoba rzadziej się uśmiecha, wolniej chodzi, podstawowe czynności zajmują jej więcej czasu, co raz częściej towarzyszy jej apatia, drażliwość czy wycofanie. Dzięki uważnej obserwacji najbliższych możliwe jest szybsze rozpoczęcie diagnostyki i leczenia.

Rodzina bądź opiekunowie powinni towarzyszyć pacjentowi w gabinecie lekarskim – często stanowią najpewniejsze źródło informacji o przebiegu choroby. Poza tym szybciej przetwarzają informacje i mają lepszą pamięć – często mają informacje dotyczącą historii chorób pacjenta i jego rodziny, czas kiedy zaobserwowali pierwsze objawy, tempo narastania objawów, stosowane leki czy używki, a także zapamiętują wskazania lekarza. Informacje te znacząco przyśpieszają diagnostykę oraz mogą pomóc w doborze lepszych terapii ukierunkowanych na leczenie objawowe.

Jednak tu rola opiekunów się dopiero zaczyna. Ich obecność w dalszych etapach jest niezwykle ważna. Często to oni motywują chorego do rehabilitacji, wykonują z nim ćwiczenia, przypominają o przyjmowaniu leków i posiłków czy pomagają w codziennej higienie. Jeszcze ważniejsze jest jednak wsparcie emocjonalne, zwłaszcza gdy chory zmaga się ze stanami depresyjnymi czy zaburzeniami lękowymi.

Aby pośpiech związany z dotarciem do laboratorium nie wpłynął na wyniki badań, zachęcamy do skorzystania z pobrania krwi lub wymazu w domu za pomocą aplikacji Home Lab.